Una enfermedad rara puede afectar a cualquiera. Siete de cada 100 personas conviven con una persona que la padece. En España existen cerca de tres millones de pacientes, 500.000 en Andalucía. En Cádiz,hay entre un 5 y un 8 por ciento de personas que sufren este tipo de problemas de salud, según datos de un informe de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Son datos ofrecidos por la Asociación Española de Disfonía Espasmódica (Aesde),  que,  como integrante de la Federación Española de Enfermedades Raras, está apoyando la campaña que bajo el lema ‘La investigación es nuestra esperanza’ está desarrollando en todo el territorio español la citada entidad, además de organizar algunos actos propios, con motivo del día internacional que se celebra el día 28 de febrero.

La disfonía espasmódica se caracteriza por un desorden de la voz debido a una interrupción o disrupción del control motor de la laringe, el cual origina movimientos involuntarios de la musculatura laríngea durante la fonación.

Esto hace que la voz se quiebre y tenga un sonido apagado, entrecortado, o forzado. La asociación, con sede en EL Puerto y formada por unos 150 miembros, señala las dificultades para pacientes y familiares.
Según explicó a este diario su presidenta, Encarnación Caballero, se trata de una enfermedad desconocida aún entre muchos profesionales de la medicina y otorrinos.

Caballero trabaja para dar a conocer la enfermedad y los tratamientos que existen para paliarla. Para ello se han publicado dos guías, una para pacientes y otra para médicos y profesionales de la sanidad, que fueron subvencionadas en su totalidad por la Diputación Provincial de Cádiz.

Aesde destacó también que en el hospital Puerta de Mar de Cádiz está la unidad “de referencia en Andalucía” respecto a esta enfermedad para la asistencia de pacientes y la investigación de nuevas técnicas para curarla.

A la vez que ensalzó la profesionalidad de la plantilla sanitaria gaditana, la representante de Aesde recordó igualmente los contratiempos por las que pasan las personas de la provincia con distintas enfermedades raras y sus familiares. Por ello, Encarnación solicitó la apertura de un servicio en el hospital de Cádiz para dar una mejor atención a estos usuarios y evitarles inconvenientes como los desplazamientos a otros sitios, como Sevilla. “Nos vienen madres con niños con enfermedades raras pidiendo una unidad multidisciplinar para atender estos tipos de enfermedades”, comentó.

Así, planteó que debería haber una consulta semanal para atender estos casos, formada por casi todos los especialistas del centro. “Ya en los casos que fueran más complicados, se podría derivar a otras ciudades o comunidades” , ya que son adultos y niños que necesitan hacerse unos seguimientos regulares.

Junta

La presidenta y directivos de Aesde también asistirán el 13 de marzo al acto que con este motivo se desarrollará en Parlamento de Andalucía. Un día para seguir solicitando ayudas necesarias para un colectivo de pacientes que, como dice Encarnación, “a veces no sabe qué tomar o qué hacer, ante la falta de especialistas e investigaciones”.

Madrid

La presidenta de Aesde, Encarna Caballero, junto a miembros de la directiva y afectados por la enfermedad asistirán al acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo 2 de marzo en el Museo del Prado, en Madrid. Este acto supone la cita central de la campaña de la federación para la sensibilización social por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, enfocado este año en la investigación. La campaña de la federación tiene como objetivo concienciar a la sociedad sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre la falta de equidad e injusticias que viven las familias que sufren estas enfermedades. En total, más de 300 entidades participan en España en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando más de 200 actividades.